نشانه، علائم و درمان «سندروم ویلیام»

سندروم ویلیامز یا همان سندروم ویلیام یک بیماری نادر است که ممکن است در هر دو جنس مونث و مذکر رخ دهد.

در این بیماری ژنتیک انسان دچار اختلال شده و مشکلاتی مانند بیماری قلب و عروق، مشکلات عضلانی و برخی دیگر از معلولیت ها و نارسایی ها در انسان بروز می کند.

میزان ابتلا به این بیماری ۱ در ده هزار نفر می باشد. علاوه بر عوامل ژنتیکی برخی جهش های ژنتیکی تصادفی نیز می تواند سبب این بیماری شود.

به گفته دانشمندان عرصه پزشکی در صورتیکه کروموزوم ۷ حذف گردد این بیماری به وجود می آید. با حذف این کروموزم در حقیقت ۲۵ ژن نابود می گردد که ژن الاستین یکی از آنهاست.

با ما همراه باشید تا اطلاعات بیشتری در مورد سندروم ویلیام به دست آورید:

سندروم ویلیام چیست؟

سندروم ویلیام به عنوان یک بیماری ژنتیکی به طور مساوی در بین جنس مونث و مذکر بروز می کند.

این بیماری موجب ناهجاری هایی در قلب و عروق، عقب ماندگی ذهنی و برخی مشکلات در یادگیری فرد می شود.

تنگی فوق دریچه آئورت، بداخلاقی، کم حوصلگی و شباهت حالت چهره به جن و پری از علائم بارز این بیماری ست.

شانه های افتاده، بزرگ بودن لب زیرین و قد متوسط از مشخصات فرد مبتلا به سندروم ویلیام است. فرد مبتلا اخلاق و برخورد خاص خود را دارد.

این بیماران نمی توانند به طور مستقل زندگی کنند. در کودکی دوست داشتنی و اجتماعی هستند اما با فرا رسیدن سن بلوغ گوشه گیر می شوند و عقب افتادگی ذهنی پیدا می کنند.

علائم مهم سندروم ویلیام

همان طور که گفته شد سندروم ویلیام یک بیماری ژنتیکی ست اما علاوه بر آن برخی عوامل دیگر هم می تواند سبب بروز این بیماری شود.

در بدو تولد تمام علائم در کودک مبتلا به این بیماری آشکار نیست اما با رشد بیمار مجموعه یی از علائم نیز بزرگ و بزرگ تر می شود و کار به جایی می رسد که رشد و سلامت بیمار به شدت آسیب می بیند.

چگونه می توان سندروم ویلیام را تشخیص داد؟

مهمترین نشانه یک بیمار مبتلا به سندروم ویلیام استفاده از عینک هایی با عدسی غیر معمول می باشد.

اما آزمایشات دیگری مانند سونوگرافی کلیه، کنترل فشار خون و اکوکاردیوگرام، سنجش کلسیم خون و فشار خون بالا نیز می توانند به تشخیص این بیماری کمک کنند.

اگرچه مشاهده مشخصات فیزیکی بیمار به راحتی می تواند وجود سندروم ویلیام را نشان دهد اما تست هایی نظیر «فیش» که در آن با استفاده از یک ماده شیمیایی توالی های «دی ان ای» مورد بررسی قرار می گیرد نیز می تواند به تشخیص این بیماری کمک کند.

در این تست دانشمندان پی می برند که آیا ژنی گم شده است یا خیر.

دلایل بروز سندروم ویلیام

همان طور که دیدید سندروم ویلیام یک بیماری ژنتیکی ست که در آن برخی ژن ها از کروموزوم y حذف می شود.

هنگام ساخت این کروموزوم ملکول دی ان ای شکسته شده سبب نابودی ژن می گردد. این شکست ممکن است زمانی رخ دهد که اسپرم یا سلول تخم در حال تکامل هستند.

با شکل گیری این گامت ها بیماری در کودک بروز می کند. نکته جالب اینجاست که دیگر کودکان یک والدینی که یکی از فرزندان آنها به سندروم ویلیام مبتلا شده همگی ممکن است سالم باشند.

به عبارت دیگر والدین شکست کروموزومی را در دیگر سلول های خود ندارند. به این معنی که والدین این بیماری را ندارند.

درمان سندروم ویلیام

مشکلات در بلع، قولنج، درد در ناحیه شکم در نوجوانی، فشار خون بالا، دیابت، مشکلات در شنوایی و عوارض قلبی در بزرگسالی از نشانه های این بیماری ست که ممکن است در دوران نوزادی یا پس از تولد خود را نشان دهد.

اگرچه فیزیوتراپی و گفتار درمانی می تواند تا حدودی شدت علائم را کم کند اما درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد.

بررسی مرتب سیستم قلب و عروق و تجویز برخی درمان ها با توجه به علائم موجود می تواند به کاهش  علائم این بیماری کمک کند.

چون درصد موادی مانند کلسیم و ویتامین D در خون مبتلایان به سندروم ویلیام بالاست، این بیماران باید از خوردن کلسیم و ویتامین دی پرهیز کنند.

چون درمان قطعی برای این بیماری یافت نشده است، بیماران باید به طور منظم تحت مراقبت قرار گیرند.

بروز علائم این بیماری در طول زندگی نوع مراقبت و درمان را مشخص می کند. به طور کلی بیماران مبتلا به سندروم ویلیام باید در طول زندگی به طور مستمر به خدمات پزشکی و اجتماعی دسترسی داشته باشند.

نیاز این بیماران به خدمات ارتوپدی، پزشکی شامل حلق و گوش و بینی، ژنتیک، گفتار درمانی، کاردرمانی و فیزیوتراپی بیش از دیگر بیماران می باشد.

نشانه های سندروم ویلیام

نشانه های بیماری سندروم ویلیام همان طور که گفته شد ممکن است در ابتدا زیاد خود را نشان ندهد اما به مرور زمان آشکار می شود.

این علام را می توان به طور خلاصه به صورت «عقب ماندگی ذهنی، مشکلات یادگیری، پف اطراف چشم، دهان بزرگ و بینی کوچک، لب و گونه برجسته، کمر خمیده و قد کوتاه، لکنت زبان، صدای خفه و گرفته، عدم توانایی در استفاده از اصطلاحات و کلیشه ها، حواس پرتی، کوچک بودن جمجمه، اضطراب بیش از حد، شل بودن عضلات در کودکی، لاغر و بی وزن بودن و حساسیت به صدا» خلاصه کرد.

به هر صورت اینک که دانستید سندروم ویلیامز یا همان سندروم ویلیام به عنوان یک بیماری ژنتیکی می تواند منجر به تولد یک نوزاد با شکل ظاهری عجیب گردد، به این نکته نیز واقف هستید که درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و تنها با برخی روش ها می توان به کاهش علائم مبتلایان کمک کرد.

بروز این بیماری اما خیلی نادر است و ممکن است از هر ده هزار نفر یک نفر به این بیماری مبتلا شوند. درصد  ابتلا اما بین جنس مونث و مذکر مساوی ست.